Distrofias Retinianas

Os sintomas podem variar muito consoante o tipo de distrofia em causa. No geral, estas doenças podem se manifestar logo ao nascimento mas também apenas numa fase mais tardia da vida adulta.

Os sintomas oftalmológicos associados mais frequentes são: alterações da visão cromática, cefaleias, constrição campimétrica, diminuição da acuidade visual, enxaqueca, escotoma central, fotofobia, fotopsias, alucinações visuais, nictalopia e nistagmo.

As características sindrómicas associadas mais frequentes são: alterações cognitivas, ataxia, atraso de desenvolvimento, convulsões, diabetes insipidus, diabetes mellitus, disartria, hipoacusia/surdez neuro-sensorial, hipogonadismo, insuficiência renal, obesidade, outras anomalias ósseas e polidactilia.

O diagnóstico baseia-se nos sintomas, na avaliação do fundo ocular realizada pelo oftalmologista e através de uma avaliação com múltiplos exames complementares permitindo distinguir os vários tipos: tomografia de coerência ótica (OCT), retinografia e autofluorescência de campo alargado, exames eletrofisiológicos, exames campimétricos, avaliação cromática e teste genético. A história familiar e a presença de consanguinidade na família são também peças fundamentais na suspeita dessas doenças.

A identificação da causa genética permite a confirmação de um diagnóstico, a integração em protocolos de terapia genética ou ensaios clínicos, a identificação de formas sindrómicas não clinicamente suspeitas, a melhoria no tratamento médico, a prevenção de complicações, a predição de um melhor prognóstico e um aconselhamento mais apropriado em termos de planeamento reprodutivo.

O seguimento dos doentes deve incluir avaliações oftalmológicas a cada 1-2 anos. As visitas de seguimento são apropriadas para avaliação dos erros refrativos e despistar o desenvolvimento de edema macular cistóide, catarata, glaucoma e exsudação retiniana, que são mais frequentes e de aparecimento mais precoce neste grupo de doenças.

A cegueira total é infrequente mas o nível de disfunção visual pode afetar muito a qualidade de vida destes doentes. Os doentes com baixa visão podem beneficiar de produtos de apoio ou de referenciação mais precoce para centros de reabilitação visual, antes de a visão ser seriamente limitada.

Já existe aprovação em Portugal para o primeiro tratamento genético aprovado e dirigido para um subtipo destas distrofias com a mutação no gene RPE65, através de uma injeção subretiniana. Muitas outras investigações estão em curso e espera-se que novos tratamentos venham a estar disponíveis para mais doentes dentro de algum tempo, sendo o diagnóstico genético muito importante.