São um grupo de doenças heterogéneas clínica e geneticamente que afetam principalmente a retina. Coletivamente afetam aproximadamente 1 em 2000 e 1 em 3000 indivíduos, sendo a retinose pigmentar o subtipo mais comum.
Mais de 250 genes têm sido descritos em associação com formas sindrómicas (em que existem outras manifestações sistémicas para além das manifestações oculares) e não sindrómicas (em que só existem manifestações oculares presentes).
A maioria destas doenças segue um padrão hereditário mendeliano: autossómico dominante, autossómico recessivo e ligado ao X. Outras podem ser transmitidas de forma atípica como as formas mitocondriais.